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染色体の異常に起因する障害

染色体に異常があると、流産したり、出産できても知的障害、発達遅滞などの障害が残ることがあります。
代表的な障害としてはダウン症がありますが、それ以外にも、染色体の異常に起因する障害はいくつか確認されています。

・ダウン症
21番目の染色体の本数が3本ある状態です。
生まれる割合は約1000人に1人で、その半数に心臓が奇形になる異常がみられます。また、知的障害、発達遅滞の程度には個人差が生じます。

・バトー症候群
18番目の染色体の本数が3本ある状態です。
生まれる割合は約10000人に1人で、かつては出産1年後の生存率は10%程度といわれていましたが、医療の進歩によって生存率は高まる傾向にあります。
中枢神経をはじめ、心臓、消化器官が奇形になる異常がみられます。

・エドワーズ症候群
13番目の染色体の本数が3本ある状態です。
生まれる割合は約10000〜20000人に1人で、生存率がかなり低いのが現状です。
目の異常や小頭症のほか、心臓が奇形になる異常などがみられます。

・タ−ナー症候群
女性の性を決定するXX染色体が、Xひとつしかない状態です。
女子にのみ発症する症状で、生まれる割合は約2000〜3000人に1人です。女性としての成長に障害がおこり、二次性徴が遅れる、幼少期に身長がのびないといった症状がみられます。
治療方法としては、女性ホルモン、成長ホルモンの投与があります。

・クラインフェルター症候群
ターナー症候群とは逆に、男性の性を決定するXY染色体の構成が、XXYとなる状態です。
男子にのみ発症する症状で、生まれる割合は約1000人に1人です。
身長が伸ぴるので一見して発育的には問題なくみえますが、二次性徴が遅くなったり、不妊治療を始めてから、この症候群にかかっていることが判明する場合があります。
主な治療方法は、男性ホルモンを投与します。

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